眼底病変を呈した福山型先天性筋ジストロフィー症の同胞例

Fundus manifestations observed in brothers of congenital progressive muscular dystrophy of the Fukuyama type

　緒言　福山型先天性筋ジストロフィー症は1960年福山らにより提唱された知能障害，中枢神経系の異常を伴う筋ジストロフィー症で^1），乳児期に発症し，本邦に多い。本症は同胞罹患，血族結婚が多いことから，常染色体性劣性遺伝とする説があるが，剖検例における炎症所見から胎内感染するという説もあり，病因は明らかでない。近年本症の眼底異常が報告され^2〜5），中枢性病変との関連が注目されている。眼底所見としては，視神経萎縮^2〜4），網膜血管の形成異常^2），黄斑偏位^2,4），眼底周辺部の灰白色の色調ムラ^2,3,5），網脈絡膜萎縮^3），後部硝子体剥離^5）が報告されている。今回筆者らは，本症に特徴的と思われる眼底病変を呈した同胞例を経験したので報告する。

　症例　【症例1】 1歳男児。主訴：発達の遅れ。既往歴：母の妊娠後期に軽度妊娠中毒症あり，41週で吸引分娩にて3,100gで出生。現病歴：3か月で追視，頸定は10か月であった。12か月で寝返り，独座ができないため当院小児神経科を受診。家族歴：血族結婚なし筋疾患なし。全身所見：四肢の自発運動はほとんどなく，筋緊張は低下しており，両側膝関節の屈曲拘縮あり。血清CPK値は5,504IU／l （正常値9〜86）と異常高値。頭部CT scanでは，白質の著明な低吸収域，脳室の拡大がみられた。