Pattern Dystrophy

Pattern Dystrophy

　患者は42歳，女性。飛蚊症を主訴に近医眼科を受診した。眼底異常を指摘され，当院を紹介され受診となった。飛蚊症以外に症状はなく，両眼矯正視力（1.0）と良好であった。家族歴，既往歴はなかった。

　両眼眼底には血管アーケード内から外にかけて黄白色斑を認め，スターガルト病が疑われた。眼底自発蛍光検査では，黄白色斑部は過蛍光，網膜色素上皮の萎縮部は低蛍光，peripapillary sparing（視神経乳頭周囲に病変がない）も認めたが，背景蛍光の増強はなかった。ゴールドマン視野検査，および網膜電図は正常であった。遺伝子検査でPRPH2遺伝子の変異があり，multifocal pattern dystrophy simulating fundus flavimaculatusと診断した。フルオレセイン蛍光眼底造影でdark choroidがみられないことも鑑別点となった。