Japanese
English
臨床経験
Myotonic dystrophyの4例
Myotonic Dystrophy: Three Cases from Same Family and One Sporadic Case
浜西 千秋
1
Chiaki HAMANISHI
1
1滋賀県立小児整形外科センター
1Shiga Pediatric Orthopaedic Center (SPOC)
キーワード:
myotonic dystrophy
,
筋硬直
,
myotony
,
急降下爆撃音
,
divebomber sound
,
頭蓋肥厚
,
hyperostosis cranii
,
全身筋萎縮性疾患
,
generalized dystrophic disease
Keyword:
myotonic dystrophy
,
筋硬直
,
myotony
,
急降下爆撃音
,
divebomber sound
,
頭蓋肥厚
,
hyperostosis cranii
,
全身筋萎縮性疾患
,
generalized dystrophic disease
pp.1207-1212
発行日 1983年11月25日
Published Date 1983/11/25
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1408906857
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1876年Thomsenは彼自身とその家系にまつわる筋硬直疾患を記載しこれをMyotonia Congenita(Thomsen病)と名づけた.Steinert(1909)29)は筋硬直に筋萎縮と内分泌障害を合併する疾患を報告し,Curschman(1915)6)はこれをThomsen氏病とは別の疾患と考え,これをDystrophia Myotonica(Myotonic dystrophy)と名づけた.この頃よりこの疾患が全身の多くの諸器管に極めて多彩な病像を呈するmultisystemic diseaseである事があきらかとなってきた.著者は母と2人の息子例,及び孤発例と考えられる婦人例を経験したので文献的考察を加え報告する.
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