「網膜色素変性症の遺伝子診断」について

　貴誌43巻4号掲載の三国郁夫・他論文"網膜色素変性症の遺伝子診断"について，意見を述べさせていただきます。これは遺伝病である網膜色素変性症患者について，採血にて得られるDNAを用いて，遺伝子レベルで診断しようという新しい試みに関するもので，国外ではすでにいくつかの報告がなされています。

　遺伝子診断については大きく分けて①病的遺伝子そのものを検出する直接診断と②RFLPを用いる間接診断の二つがあります。①は原因遺伝子が既知の場合はじめて適応できるもので，家系に関係なく診断が可能となります。②は疾病の原因遺伝子とは関係のないDNA多型に基づく，DNA断片長の違いを遺伝マーカーとして使う方法であって，与えられた家系内で病的遺伝子とマーカーとなるRFLPパターンの関係が明かな場合にのみ適応できる方法です。