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Rinsho Ganka Volume 43, Issue 4 （April 1989）

臨床眼科 43巻4号（1989年4月発行）

Japanese English

特集第42回日本臨床眼科学会講演集（3）1988年9月　東京

学会原著

網膜色素変性症の遺伝子診断 Genetic diagnosis of X-linked retinitis pigmentosa 三国郁夫 ¹ , 平井莞二 ² Ikuo Mikuni ¹ , Kanji Hirai ² ¹東海大学医学部眼科 ²東海大学分子生物学 ¹Dept of Ophthalmol Tokai Univ Sch of Med ²Dept of Molecular Biology, Tokai Univ Sch of Med pp.515-517

発行日 1989年4月15日 Published Date 1989/4/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410210712

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Abstract 文献概要
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　網膜色素変性症の遺伝形式として三種類がある。常染色体劣性，常染色体優性，伴性劣性である。臨床検査と家系の調査をおこなってもこの3種類の鑑別は困難でおのずと限界がある。

　今までのこれらの鑑別された症例は確実な症例から選びだされたものであり従って従来の発生頻度は少な目に表わされた傾向があった。発生頻度は松永（3％），Ammann （1％），François （4.5％）であった。Bhattacharya SS （1984）が発表したRestriction Fragment Length Polymorphysm（RFLP）を用いて私共は健康人および網膜色素変性症の疑いのある患者の末梢白血球からDNAを抽出し，クローン化DNA （L1.28）をプローブDNAとして，ハイブリダイゼーションパターンより伴性劣性遺伝かどうか判定をした。

　15例の検査例のうちで，臨床的に網膜色素変性症と考えられた者は8例であった。このうち9kbを示した伴性劣性遺伝は2例。9kb，12kbを示したcarrierは1例であった。

We tried to identify x-linked retinitis pigmentosa (XLRP) and its carriers through Southern blot hybridization technique with DNA probe L1.28. We applied the method to 15 subjects. Five normalsubjects showed 12kb band. Five cases clinically diagnosed as retinitis pigmentosa showed 12kb band. One carrier subject showed both 9kb and 12kb bands. Two patients with XLRP showed 9kb band only.