網膜色素変性症の病態（1）―遺伝子解析を中心に

はじめに

　網膜色素変性は，夜盲，視野狭窄，視力低下を主訴とする遺伝性の網膜変性疾患である。長年，家族発症で，さらに夜盲，視野狭窄を示す疾患の存在は知られていた。1851年にHelmholtzによりOphthalmoscopeが発明され，1853年にvon Tright，また1854年にRueteにより網膜色素変性の症例が報告された^1,2）。

　Dondersら^3～4）により，1855年に「Retinitis pigmentosa」という言葉がこの疾患に対して初めて用いられた。Retinitis pigmentosaは「炎症性」の意味が大きく，実際には本疾患は「dystrophy」，または「genetically determined degeneration」の意味が強い疾患である。現在までに，網膜色素変性に対しては「retinitis pigmentosa」，「tapeoretinal degeneration」，「primary pigmentary retinal degeneration」，「pigmentary retinopathy」，「rod-cone dystrophy」などさまざまな言葉が用いられているが，海外，または本邦では「retinitis pigmento-sa」，または「網膜色素変性」が広く普及している。