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特集 ゲノム解析の「今」と「これから」—解析結果は眼科診療に何をもたらすか
日本人の網膜色素変性遺伝子解析と課題
Genetic analysis of retinitis pigmentosa and current issues in the Japanese population
後藤 健介
1
,
小栁 俊人
1,2,3
Kensuke Goto
1
1名古屋大学医学部附属病院眼科
2九州大学大学院医学研究院眼科学
3理化学研究所統合生命医科学研究センターゲノム解析応用研究チーム
キーワード：
網膜色素変性
,
病因遺伝子変異
,
大規模遺伝子解析
Keyword:
網膜色素変性
,
病因遺伝子変異
,
大規模遺伝子解析
pp.1647-1651
発行日 2022年12月15日
Published Date 2022/12/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410214650
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●現在，わが国の遺伝性網膜変性疾患患者の多数例に対する病因遺伝子変異探索を遂行中である。
●ACMGガイドラインに基づく変異の病原性判定と問題点を検証する。
●RP病因遺伝子のVUSの機能評価のため網膜特異的mRNA発現解析法を開発中である。
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