網膜色素変性症の遺伝と臨床

Clinical genetics of pigmentary retinal dystrophy

はじめに

　網膜色素変性症がいわゆる難病であることは多言を要しない。しかし，多くの研究者のたゆみない努力により，近年の基礎的および臨床的知識の集積は目をみはらせるものがある。最近もいくつかのすぐれた総説もしくは解説が内外にみられる^{3，8，13，21，32，33，34，37，38，41）}。本稿においては，網膜色素変性症^†の臨床遺伝学に関する動向をさぐつてみたい。