Batten病の1例—検眼鏡的組織学的所見の比較

Correlation of funduscopic and histological features in a case with Batten's disease

　今回，我々は臨床経過および直腸生検，骨髄の病理像からBatten病と診断し，検眼鏡にて3年4カ月間にわたり経過観察を行い，また螢光眼底造影をも行うことができた，17歳女性の1症例につき，死後組織学的ならびに生化学的に検索した。

　眼底は全体に黄緑色を呈し細い色素斑が散在していたが，後極部には約1／4〜1／2乳頭径の円形白色調を呈する萎縮病巣を多数認めた。

　網膜の変化は周辺部まで広範囲に全層にわたり，神経節細胞は強く変性し，外節の消失，網膜色素上皮細胞の変性，消失とglia細胞の増殖が認められ，脈絡膜細動脈は内腔が狭窄していた。

　検眼検的に円形白色調を呈し，螢光眼底造影にて脈絡膜循環の遅延を示す部位では，視細胞内節，外節，色素上皮細胞が消失し，ミューラー細胞がBruch膜と接していた。また，脈絡膜細動脈は封入体の蓄積により変性血管内腔は著しく狭窄し，脈絡膜毛細血管板が減少していた。

　これと対比して，網膜が黄緑色調を呈し，螢光眼底造影にて正常の脈絡膜循環を示す部位では，視細胞内節は残存し，外節は消失，網膜下腔には外節を貧食するマクロファージを認めた。また，色素上皮細胞は変性，重層耐化し，脈絡膜毛細血管板の内皮細胞の変性とfenestrationの消失も認められた。

We followed up a 17-year-old girl with Batten's disease for 40 months until she died at the age of 17 years. The diagnosis was confirmed by clinical features and rectum and bone marrow biopsies. Ophthalmological and fluorescein angiographic findings were compared with postmortem histolo-gical ones.

The fundus finding was characterized by genera-lized yellowish green appearance and numerous pigment spots. White atrophic lesions, one-fourth to one-half in diameter, were clustered in the posterior fundus area in both eyes. Fluorescein angiography showed delayed dye-filling of the choriocapillaris in thes atrophic lesions.