先天性小瞳孔・前房隅角の発生異常および先天緑内障晩発型を合併した一家系—1）臨床所見および遺伝型式

A familial case of congenital microcoria associated with goniodysgenesis and congenital glaucoma of late onset.:1) Clinical observations

緒　言

　先天性小瞳孔とは瞳孔径が小さく，かつ虹彩の紋理が不明瞭であるという特徴を有するまれな先天性眼疾患である。この瞳孔および虹彩の異常の本態は，各種の散瞳剤を点眼してもほとんど散瞳効果を認めないこと^1〜9），また本症を有する眼球の組織学的検査所見^1）より瞳孔散大筋の先天的な発育不全と考えられている。

　一方，先天緑内障晩発型（Developmental glau-comaのlate type）とは，10歳から30歳代に発症する緑内障で隅角鏡にて前房隅角に発生学的な異常を有するものをこう呼んでいる。そしてこの際に認められる前房隅角の異常は，隅角部を形成する中胚葉組織の発達が不充分なためと考えられている^10〜14）。

Clinical manifestations of patients in a family showing congenital microcoria with goniodysge-nesis of anterior chamber and congenital glau-coma of late onset are presented. The patient, a 36-year-old male, had abnormally small pupils with diameters of 3. 4 mm in the right eye and 1.4 mm in the left. The iris showed poorly developed iris collarettes and crypts, and lacked circular contraction folds bilaterally. Mydriatics, 1.25% epinephrine and 1% atropine, did not fully dilate the pupils. Gonioscopic examination revealed developmental anomalies of the chamber angles in both eyes.