Hurler症候群（Scheie Syndrome）の1例

A Case of Hurler Syndrome (Scheie Syndrome)

緒言

　Hurler症候群は既に1900年Thompson^1）が独立疾患として考え，1907年にBerkan^2）により記載報告されたものである。1919年にHurler^3）が骨格変形に角膜混濁および知能障害を伴つた症例を報告し，Osteodysplasiasと呼んでいる。

　1952年Brante^4）がコンドロイチン硫酸らしいものを患者の組織から組織化学的に証明し，更に1957年から1958年にかけて，Meyerら^5）およびDorfmanら^6）により組織内の酸性ムコ多糖体の分離および同定，尿中への異常な排泄が明らかにされ，ムコ多糖体代謝異常を主病変とした所謂Mucopolysaccharidosisであることが解明されたのである。その後McKusickら^7）の研究により現在では，本症の臨床症状，遺伝形式ならびにムコ多糖体代謝異常の面から6型に分けられている。

A report is presented over the occurrence of Hurler syndrome in a 20-year-old female with hereditary traits. The patient had already been diagnosed as buphthalmos at the age of 8 mon-ths and had underwent a glaucoma surgery at the age of 9 to each eye. Following findings have been worthy of note in the present pa-tient.

1. The amount of chondroitin sulfate B ex-creted in the urine has been very high and approximated about ten times the value in normal subjects.

2. Negative ERG and subnormal EOG findings were obtained.