Medicina(Tokyo) Volume 7, Issue 3 （March 1970）

medicina 7巻3号（1970年3月発行）

Japanese English

症例

Hurler Syndrome（Gargoylism）の成人例玉木敏正 ¹ , 小沢永憲 ² ¹同愛記念病院内科 ²同愛記念病院放射線科 pp.339-344

発行日 1970年3月10日 Published Date 1970/3/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402203019

PDF(5926KB)

有料閲覧

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

PPV購入案内

1,320円 (1,200円+税10%) こちらは、339ページから344ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

新規会員登録はこちらから

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

こちら

をご確認ください。

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　Hurler Syndrome報告例

　Hurler Syndromeは特有な顔貌，骨格系の形成不全，角膜混濁，肝脾腫，精神発育遅延を主症状とし，難聴，臍ヘルニア，鉤状手．皮膚粗造．短頸，剛毛，心臓・血管系の異常などを副症状とする疾患で，1917年Hunter^1）によりはじめて骨形成不全について記載され．1919年Hurler^2）は多発性骨変形，精神薄弱．角膜混濁を有する2症例を報告しDysostosis multiplexと称し．ついで1920年Pfandler^3）が本症について報告記載した．1936年Ellis^4）らは奇怪な顔貌よりしてGargoylismという名称でよび，1948年Washington^5）はリポイド代謝障害によるものとして脂肪軟骨異栄養症（Lipochondro dysostosis）とよび．その他多くの名称で小児科・整形外科・眼科・精神科・病理学などの種々の領域において研究されている劣性遺伝によるものであるが，最近10年間の生化学的研究の進展に伴い，尿中および組織内に多糖類が証明され，本症が結合組織の糖代謝異常にもとづくものであることが明らかにされた．