Hurler-Scheie複合型の角膜組織所見

Histopathology of the cornea in compound Hurler-Scheie disease

　緒言　Hurler, Scheie症候群は，全身的なムコ多糖体の代謝異常によって惹起される，骨発育異常，知能障害，肝脾腫，角膜混濁を主症状とする常染色体劣性遺伝を示す疾患である．一方，Hurler-Scheie複合型はHurler症候群，Scheie症候群をつかさどるふたつの対立遺伝子によるヘテロ接合体であると想定されている^1）．これらの疾患では，ライソゾーム酵素の1つ，α-L-イズロニダーゼ欠損のために，全身結合織へヘパラン硫酸，デルマタン硫酸の蓄積が起こると考えられている．

　今回は，Hurler-Scheie複合型の1例に角膜移植の機会を得，その組織像を検討したので，臨床所見と合わせて報告する．