Superior Segmental Optic Hypoplasiaの母娘例

Superior segmental optic hypoplasia in mother and daughter

緒言

　Superior segmental optic hypoplasia（SSOH）はKimら^1）により提唱された特殊な視神経低形成の概念で，視力は良好であるものの，視神経乳頭に4つの特徴がみられるほか，下方に大きな視野欠損が認められる症例と定義されている。視神経乳頭の4つの特徴とは，superior entrance of central retinal artery，superior scleral halo，superior disc pallor，superior nerve fiber layer lossで，国内においてはそれぞれ，網膜中心動脈の視神経乳頭入口部の上方偏位，視神経乳頭上部のハロー，蒼白な視神経乳頭上部，網膜神経線維層の上方欠損などと翻訳されている^2）。

　近年，疫学調査などの結果からSSOHはそれほど珍しい疾患ではないことがわかってきた^3）。しかしながら，今日まで遺伝的な背景については，ほとんど知られておらず，家族内発症の報告もわずかである^2）。今回筆者らは，別々の診療所でSSOHとして経過観察されていた母と娘の所見を偶然，照合することができたので報告する。