14番染色体長腕q32の端部欠失例に脈絡膜コロボーマと角膜混濁を合併した1例

Choroidal coloboma and corneal opacity in a case with terminal chromosomal deletion of 14q32

要約　目的：14番染色体長腕q32の端部欠失があり，脈絡膜コロボーマと角膜混濁が生じた1症例の報告。症例：生後4か月の女児で，生下時体重は1,014gであった。出生時から頭蓋骨の早期癒合，顔面正中部の低形成，耳介の低位があった。染色体検査で，q32領域の端部欠失を伴う14番染色体異常があった。環状形成はなかった。眼科的には，片眼の角膜混濁と瞳孔偏位，両眼の虹彩脈絡膜コロボーマがあった。結論：本症例での虹彩脈絡膜コロボーマは，眼胚裂の閉鎖不全によると考えられる。角膜混濁を含め，本症例の眼科的異常所見が14番染色体異常とどのように具体的に関係するのかは明らかではない。

Abstract.　Purpose：To report a case who showed terminal chromosomal deletion at 14q32 and who manifested corneal opacity and uveal coloboma. Case：A 4-month-old female infant was referred to us. She weighed 1,014 g at birth. She had premature fusion of cranial bones, hypoplasia of face midline area, and low earlobes since birth. Chromosomal test showed abnormal No. 14 chromosome with terminal deletion in the domain of q32 without ring formation. She showed unilateral corneal opacity and bilateral iridochoroidal coloboma. Conclusion：Uveal coloboma in the present case is interpreted as due to incomplete closure of optic fissure. It is not clear how the eye abnormalities are associated with aberration of chromosome 14.