ガラクトシアリドーシス（晩期乳児型）の眼所見

Ocular manifestations of a case of late-infantile form of galactosialidosis

要約　目的：晩期乳児型ガラクトシアリドーシスの症例の報告。症例：2歳9か月の男児が精査の目的で小児科から紹介された。妊娠と出産は正常で，血族結婚ではなく，8歳の姉は正常である。精神・運動発達が遅く，ガーゴイル様の顔貌を呈していた。白血球のβガラクトシダーゼの活性が低下し，皮膚線維芽細胞のカテプシンA，βガラクトシダーゼとシアリダーゼの活性低下があり，ガラクトシアリドーシスと診断されていた。所見：両眼に軽度の視神経萎縮と桜実紅斑があった。5歳になるまで眼底所見に大きな変化はなく，矯正視力は左右とも0.1のままであった。結論：本症例での視力障害は，ガラクトシアリドーシスに続発した黄斑機能の障害と視神経萎縮が主原因であると推定される。

Abstract.　Purpose：To report a case of late-infantile form of galactosialidosis. Case：A 2-year 9-month old male child was referred to us for detailed examinations. He had history of normal pregnancy and birth, was free of cosanguinity, and had an 8-year-old healthy sister. He was late in mental and motor development and showed a face simulating gargoyle. He showed decreased activity of beta-galactosidase in leukocytes. Fibroblastic cells in the skin showed decreased activity of catepsin A, beta-galactosidase, and sialidase, leading to the diagnosis of galactosialidosis. Ocular Findings：Both eyes showed mild optic nerve atrophy and cherry-red spot in the macula. The findings remained unchanged until the age of 5 years. His corrected visual acuity remained stable at 0.1 in either eye. Conclusion：Impaired visual acuity in this patient appears to be due to macular dystrophy and optic atrophy.