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Rinsho Kensa Volume 46, Issue 5 （May 2002）

臨床検査 46巻5号（2002年5月発行）

Japanese English

今月の主題筋疾患

総説

筋ジストロフィー武田伸一 ¹ , 平田彰 ¹ Shin-ichi TAKEDA ¹ , Akira HIRATA ¹ ¹国立精神・神経センター神経研究所遺伝子疾患治療研究部キーワード：ジストロフィノパチー , 肢帯型筋ジストロフィー , αジストログリカン , ジスフェルリン Keyword: ジストロフィノパチー , 肢帯型筋ジストロフィー , αジストログリカン , ジスフェルリン pp.467-478

発行日 2002年5月15日 Published Date 2002/5/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542905094

PDF(38766KB)

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　筋ジストロフィーの分野では，分子遺伝学の発展をもとに原因遺伝子とその産物の解明が進んでいる．原因遺伝子の解明は，各病型の診断を確実にしたばかりでなく，従来，用いられてきた遺伝形式と臨床症状に基づいた病型の分類に対して，ジストロフィノパチー，サルコグリカノパチー，ジスフェルリノパチー，カルパイノパチーなどの原因遺伝子に基づく新しい疾患概念の提唱に結び付いた．今後は分子病態の理解を背景に根治的治療法の開発が求められている．