白子症

はじめに

　白子症は先天的にメラノサイトの活動に関与する酵素や蛋白質の遺伝子に異常を伴う疾患である。皮膚，体毛，眼など全身的に無色素もしくは低色素となる全身性の眼皮膚白子症と，眼に症状が限局される眼白子症がある。眼症状として虹彩や眼底の低色素，水平眼振，視力障害，黄斑低形成などがある。近年，白子症の原因遺伝子が次々と解明され，遺伝子異常を基にした病気の分類が可能となってきている（表1）。