眼白子の女性保因者の眼底

　眼白子は，X連鎖性遺伝を示し眼底の低色素，虹彩低色素，中心窩低形成，眼振，低視力などを特徴とする。眼白子症の眼底の低色素の程度は個人差があり，ときに正常に近い眼底を示す場合があるため，診断に迷う場合がある。しかし，女性保因者では低色素部がモザイク状にみられ，極めて特徴的な眼底を示すため，女性保因者の眼底は診断的価値が高い。

　表紙の眼底写真は40歳の女性のものであるが，彼女の息子は低視力で，黄斑形成不全との診断であった。眼底は中心窩反射の消失と眼底のわずかな低色素所見がみられた。母親の眼底の特徴的異常から息子は眼白子症と診断された。