38．小脳奇形

小脳低形成を伴った18トリソミーの頭部超音波像（図1）

　妊娠39週，小脳断面をみる角度での胎児頭部横断像であるが，小脳後方の大脳槽の著明な拡大とともに小脳の横径（3.1cm；正常4.5cm），前後径ともに小さいことが認められる。児頭大横径は8.7cmと妊娠39週にしては小さく，また推定児体重も−3.2SDと著明なIUGRであった。羊水量は正常で胎児不整脈があった。染色体結果より18トリソミーであり，生後1日で死亡した。剖検の結果小脳の発育不全，心奇形（両大血管右室起始，心室中隔欠損），食道気管支瘻の合併が確認された。