2．羊水検査による診断 4）染色体異常のDNA診断

はじめに

　羊水検査における染色体異常の診断のgoldstandardは，羊水培養細胞を用いた染色体分析法である．しかしながら，結果を得るまでに最低2週間近くの時間を必要とし，特に胎児超音波検査で染色体異常が強く疑われる場合や，母体血清のトリプルマーカー検査で，胎児が染色体異常をもつ確率が非常に高いと判定された場合など，迅速な診断が要求される場合にはこの方法だけでは不十分である．そこで，羊水検査における迅速な胎児染色体異常の診断の目的で以下の2つの方法が報告されている．羊水細胞を培養せずに，fluores—cence in situ hybridization（FISH）法を用いて，主な異数性染色体異常を検出する方法と，未培養羊水細胞より直接的にDNAを抽出し，標的とする染色体に特異的なshort tandem repeat（STR）マーカーを用いたquantitative fluorescent　polymerase chain reaction（QF-PCR）法を行う方法である．本稿では，これらの方法について概説する．