合併増大号 今月の臨床 産婦人科医が知っておきたい臨床遺伝学のすべて
腫瘍
コンパニオン診断の婦人科実地臨床での活用
織田 克利
1,2
1東京大学大学院医学系研究科統合ゲノム学分野
2東京大学医学部附属病院ゲノム診療部
pp.119-124
発行日 2022年1月10日
Published Date 2022/1/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409210572
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●Germline（生殖細胞系列）BRCA1/2病的バリアントのみでなく，somatic（体細胞）BRCA1/2病的バリアントも，PARP阻害薬のコンパニオン診断としての評価対象に含まれる．
●相同組換修復欠損の有無を判定するためのコンパニオン診断として，myChoiceTM診断システムが承認され，BRCA1/2病的バリアントに加え，genomic instabilityスコアも判定が可能となった．
●FoundationOne® CDxがんゲノムプロファイルのコンパニオン診断機能の1つとして，マイクロサテライト不安定性（MSI）-Highが追加された．
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