胎児・新生児期の染色体異常の早期発見

　新生児期・乳児期における臨床医学の進歩は目ざましく，近年，疾病の構造，頻度は大きく変化しつつある。先天患者は先天性奇型と先天性代謝異常とに大別されるが，先天異常は，胎児期，新生児期ならびに乳児期の主要な死亡原因である。一般の新生児集団における染色体異常児の発生頻度は，0.5〜0.6％であり，わが国における総出生数をかりに年間160万人とすると実に1万人に近い染色体異常児が出生していることになる。染色体異常児に対する医療，養育のための費用と異常児をもつ両親・家族の精神的負担を考えるとき，大きな社会医学的問題に直面せざるをえない。

　ここでは，染色体異常に関して，胎児期および新生児期における早期診断法について，産科臨床の立場から自験例を中心に報告したい。