Werdnig-Hoffmann病—幼弱性進行性脊髄性筋萎縮症

　いわゆるfloppy babyという表現で筋力の低下を示す乳幼児の疾患はしばしば小児科から整形外科領域へ紹介されてくる。大きく大別して筋dystrophyのcongenital型か脊髄の疾患を考えさせられる．

　本症例は生後5カ月の男の乳児で，生後1カ月頃より運動量が少くなり次第に麻痺が進行して4カ月頃からほとんど身動きもできなくなった。EMGで多少動きの残っている前脛骨筋から4mV程度のgiant spikeが観察されたが，全く動かない部位のpotentialはsilentであった．血清のCPK，aldolase，LDHなど筋疾患を反映する検査のいずれにもひっかかりがない．