頚椎頭蓋底陥入を伴った先天性脊椎骨端骨異形成症の1例

A Case of Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita with Basilar Impression

　抄録：頚椎頭蓋底陥入を伴った先天性脊椎骨端骨異形成症の治療を経験した．症例は48歳女性．主訴は四肢の筋力低下と歩行困難．初診時，四肢の痙性麻痺と知覚障害を認めた．身長118cm上肢指尖間距離122cmと体幹短縮型の小人症であった．X線上，汎扁平椎，椎体終板不正，大腿骨頭頚部の短縮と内反等の先天性脊椎骨端骨異形成症の特徴を示し，また，C4C5C6の癒合と歯突起形成不全，頚椎頭蓋底陥入を示した．出生時よりの低身長，学童期よりの高度近視と飛蚊症，尿中ケラタン硫酸が検出されないことを考え合わせ，先天性脊椎骨端骨異形成症と診断した．神経症状は頚椎頭蓋底陥入によるものと考え，ハローベストにて牽引した後8cmのHartshill rectangle rodとLuque wireを用いて後頭頚椎固定を施行し，症状の改善を見た．