先天性脊椎骨端異形成症成人例の臨床的特徴

Clinical Features of Adult Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita

　抄録：先天性脊椎骨端異形成症（以下SEDCと略す）は，出生後より体幹短縮型小人症を呈し，脊椎，四肢近位骨端部に著明な病変を持つ．今回われわれはSEDCの成人例4例を経験したので，その臨床的特徴を文献的考察を加えて報告する．症例は男性2例，女性2例．年齢は29～55歳（平均43.0歳）で，身長は93.8～131.3cm（平均114.1cm）と低身長であった．このうち，身長120cm以下，－7SD以下の高度な低身長を示す3症例は，すべて環椎レベル脊柱管前後径が10mm以下で，そのうち2例が脊髄症状を呈していた．また，この高度な低身長を示す3症例のうちの2例では，大腿骨頭がほぼ消失し，両股関節の完全脱臼を認めた．SEDCのなかでも，著明な低身長を示す症例は重症例と考えられ，内反股のみならず，骨頭消失，股関節脱臼などの著明な股関節病変，環軸関節脱臼，脊柱側弯症などの合併症を伴いやすく，特に脊髄症状に注意を払う必要があると思われた．