骨形成不全症に併発した大動脈弁閉鎖不全症の術後長期生存の1例

A long-term survival case of aortic valve regurgitation associated with osteogenesis imperfecta successfully treated with aortic valve replacement

要旨

症例は33歳，女性．小児期からの20回以上の骨折歴，青色強膜，低身長（110 cm），家族歴のない弧発性であることから，Ⅲ型の骨形成不全症と診断されていた．健診で心雑音を指摘，心臓超音波検査で大動脈弁閉鎖不全症と診断され，手術目的に紹介された．呼吸機能検査で肺活量の低下を認め，著明な胸郭変形を伴っていた．術中に脆弱な組織が原因と思われる易出血性を認めたが，大動脈弁置換術（On-X^® 19 mm）などを施行しえた．術直後に人工弁周囲逆流が出現したが，術後7年以上経過した現在まで心不全などの合併症は認めていない．骨形成不全症に心臓手術を行った報告はみられるが，重症のⅢ型にて7年生存の症例は稀であり，文献的考察を加え報告する．