常染色体優性遺伝性脊髄小脳変性症の親子例—橋横走線維の信号変化（クロスサイン）について

A Parent and a Child Cases of Autosomal Dominant Spinocerebellar Degeneration:High Signal Intensity in the Transverse Pontine Fibers (Cross Sign)

症例1 65歳，男性

　15歳頃から歩行が不安定であった。20歳頃から次第に上肢の巧緻運動が拙劣となり，発語も不明瞭になった。その後症状は緩徐に進行し，52歳時に他医にて脊髄小脳変性症と診断された。その後屋内での生活は自立していたが平成8年2月脳梗塞で当科入院となった。神経学的には改訂長谷川式簡易知能評価スケール23／30。眼球運動は軽度上転制限があるが，眼振や粘着性緩徐眼球運動は認めなかった。構音障害を認めた。顔面を含む右不全片麻痺があり，筋緊張は四肢ともにやや低下し，時に首を右に捻るような不随意運動を認めた。感覚系は異常なし。体幹失調があり，右は片麻痺のため評価不能だが，左上下肢には明らかな運動失調を認めた。Wide baseで立位保持は可能であるが歩行は不能。ロンベルグ徴候陰性。四肢の腱反射は消失し，病的反射は陰性であった。常染色体優性遺伝形式で類症を認めたが，遺伝子解析の結果spinocere-bellar ataxia type 1（SCA 1），SCA 2，Machado-Joseph病（MJD），SCA 6，SCA 7あるいは歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症は否定された。