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心刺激伝導系障害と種々の小奇形を合併する周期性四肢麻痺,potassium-sensitive periodic paralysiswith cardiac dysrhythmiaの1症例(16歳男性)を経験した。脱力発作に対してアセタゾラミドが有効であったが,発作の軽減と共に種々の抗不整脈薬に抵抗性の心室性不整脈が増悪した。この心室性不整脈に対してイミプラミンが脱力発作を増悪することなく著効を示した。本症は比較的稀な疾患であり,これまで脱力発作と不整脈を同時に良くコントロールできた報告は少ない。アセタゾラミドとイミプラミンの組み合わせは本症に対してまず試みられるべき治療方法と考えられた。また,小指外転筋運動負荷後のcompound muscle action po-tential(CMAP)amplitudeの変化を計測することで,本症が安全かつ容易に診断できることを示した。
We report a patient with potassium-sensitive peri-odic paralysis with cardiac dysrhythmia. The patient was a 16-year-old man. He presented with asympto-matic ventricular dysrhythmia and periodic paralysis when he was 6 and 12 years old, respectively. Physical examination revealed slight dysmorphic features such as hypoplastic mandible, low-set ears and clinodac-tyly.
Through an exercise test, a potassium tolerance test and a muscle biopsy, his illness was diagnosed as po-tassium-sensitive periodic paralysis with cardiac dys-rhythmia.
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