歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の磁気共鳴現象を用いた検討—MRI，proton MR Spectroscopy，遺伝子解析を用いた発症年齢および臨床重症度との関連性について

Magnetic Resonance Studies of Dentato-rubro-pallido-luysian Atrophy:Correlation with Clinical Severity and Age of Onset

　父子例を含むDentato rubro-pallido-luysian atrophy（DRPLA）4例の脳代謝を評価するためにproton MR Spectroscopy（¹H-MRS）を用いて脳内N-acetylaspartate（以下NAA），choline（以下Cho），creatine（以下Cr）濃度を定量化した。いずれの症例もMRIで基底核には異常信号はみられないにもかかわらず，病態に相関したNAA濃度の低下がみられた。また，NAA濃度が低いほど第12番遺伝子短腕のCAG-B37 locusのCAG繰り返しサイズが大きく，臨床的にも重症であった。MRIでは描出できない細胞レベルの脳代謝異常を，生体で非侵襲的に評価する方法としての¹H-MRSの有用性が示された。

Dentato-rubro-pallido-luysian atrophy (DRP-LA) is a rare autosomal dominant neurodegene-rative disorder. Recently the genetic abnormality has become clear. We encountered four patients with DRPLA (including a 14-year-old boy and his father) in whom the final diagnosis was made by DNA analysis. In addition to performing conven-tional MRI, we quantified brain metabolites by proton MR spectroscopy. We also compared the expanded repeat size of CAG trinucleotide in a gene on the short arm of chromosome 12 to the MR findings which consisted of the findings of clinical severity and age of onset.