Internal Medicine Volume 125, Issue 4 （April 2020）

臨床雑誌内科 125巻4号（2020年4月発行）

特集検査値を読む2020

6章　遺伝子・染色体検査 A．先天性疾患遺伝子・染色体検査

福山型先天性筋ジストロフィー遺伝子斎藤良彦 ¹ , 西野一三 ¹ ¹国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部 pp.590-590

発行日 2020年4月1日 Published Date 2020/4/1

DOI https://doi.org/10.15106/j_naika125_590

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福山型先天性ジストロフィー遺伝子とは

　福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）は，日本人に特異的に多い筋ジストロフィーで，骨格筋病変とともに，神経細胞遊走障害に起因する中枢神経病変を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である^1）．

基本情報

電子版ISSN 2432-9452 印刷版ISSN 0022-1961 南江堂

福山型筋ジストロフィー遺伝子小林千浩 , 戸田達史南江堂臨床雑誌内科
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福山型先天性筋ジストロフィーのgene hunting 戸田達史医学書院 Brain and Nerve 脳と神経
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7．福山型先天性筋ジストロフィー石垣景子東京医学社小児内科
54巻 13号（2022年12月） pp.495-501
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福山型先天性筋ジストロフィーとα-ジストログリカノパチー戸田達史東京医学社小児内科
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福山型先天性筋ジストロフィーの中枢神経障害石垣景子医学書院 BRAIN and NERVE
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