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Brain and Nerve No to Shinkei Volume 47, Issue 6 （June 1995）

Brain and Nerve 脳と神経 47巻6号（1995年6月発行）

Japanese English

総説

家族性筋萎縮性側索硬化症の病理—SOD1変異との関連において Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis With or Without Mutation of the Cu/Zn Superoxide Dismutase Gene 高橋均 ¹ Hitoshi Takahashi ¹ ¹新潟大学脳研究所病態神経科学部門病理学分野 ¹Department of Pathology, Brain Research Institute, Niigata University キーワード： familial amyotrophic lateral sclerosis , autosomal dominant , Cu／Zn superoxide dismutase gene , dorsal column involvement , neuronal inclusion Keyword: familial amyotrophic lateral sclerosis , autosomal dominant , Cu／Zn superoxide dismutase gene , dorsal column involvement , neuronal inclusion pp.535-541

発行日 1995年6月1日 Published Date 1995/6/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406900795

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I．はじめに

　家族性筋萎縮性側索硬化症（Familial amyotrophic lateral sclerosis, FALS）は，ALSのなかで約5〜10％を占めるとされ，その多くは常染色体性優性遺伝形式を示している^19）。本症を病理形態学的見地からみたとき，それには少なくとも異なる2つの型が存在している^10）。1つは古典的ALSと同じ病理像を呈するものであり，他は脊髄前角と錐体路の変性に加え，後索中間根帯，クラーク柱，脊髄小脳路の変性を示すもの（いわゆる後索型）である^4,8）。後者の後索型では，残存している下位運動ニューロンの胞体内にしばしばLewy小体様封入体（Lewy body-like hyaline inclu—sion, LBHI）と称される特徴的封入体が認められる^8）。この後索型は，本邦でもこれまで多くの剖検例が報告^15,32）されてきており，本型はFALS全解剖例のおよそ70％にあたると言われている^24）。このようなことが知られているFALSに関して，近年1つの大発見が報じられた。それはSiddiqueらのグループによってなされたものであり，FALSのあるものは第21染色体長腕に位置しているCu／Zn superoxide dismutase遺伝子（SOD1）の異常によって引き起こされている，というのである^3,25）。