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Brain and Nerve No to Shinkei Volume 49, Issue 9 （September 1997）

Brain and Nerve 脳と神経 49巻9号（1997年9月発行）

Japanese English

症例報告

Cu／Zn superoxide dismutase遺伝子変異（Asn 86—Ser）を認めた家族性筋萎縮性側索硬化症の家族内臨床像の解離について On Intra-familial Clinical Diversities of a Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis with a Point Mutation of Cu/Zn Superoxide Dismutase (Asn 86-Ser) 前田哲也 ¹ , 倉橋幸造 ¹ , 松永宗雄 ² , 井上啓子 ³ , 井上正康 ³ Tetsuya Maeda ¹ , Kozo Kurahashi ¹ , Muneo Matsunaga ² , Keiko Inoue ³ , Masayasu Inoue ³ ¹青森県立中央病院神経内科 ²弘前大学医学部脳神経疾患研究施設臨床神経 ³大阪市立大学医学部第一生化学 ¹Department of Neurology, Aomori Prefectural Central Hospital ²Department of Neurology, Institute of Neurological Disease, Hirosaki University School of Medicine ³The first Department of Biochemistry, Osaka City University School of Medicine キーワード： motor neuron disease , familial amyotrophic lateral sclerosis , Cu／Zn superoxide dismutase（SOD） , SOD 1 Keyword: motor neuron disease , familial amyotrophic lateral sclerosis , Cu／Zn superoxide dismutase（SOD） , SOD 1 pp.847-851

発行日 1997年9月1日 Published Date 1997/9/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406901168

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Abstract 文献概要
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　家族性筋萎縮性側索硬化症（familial amyotrophic lateral sclerosis, FALS）におけるSOD遺伝子のexon 4にAsn 86—Serの点変異を報告した。娘例のSOD活性は，赤血球において対照の30-40％に減少していた。他方，父娘例の臨床像は著しく異なっていた。発病は父例56歳，娘例36歳。父例は右手指脱力で発症，死亡するまでの3年間に，上肢筋力低下と筋萎縮は急速な進行を呈した。対照的に娘例は極めて緩徐進行性で，下肢脱力で発症した9年後に人工呼吸器装着，約15年経過後の現在も経口摂食可能である。家族内の発病年齢，臨床像，その進行に著しい相違を認めている点から，SOD遺伝子異常は本家系における臨床表現型を規定する唯一の因子ではないと思われた。類似報告例と比較しつつ，SOD遺伝子異常FALSの提起した問題点について考察した。

In a familial amyotrophic lat eral sclerosis (FALS) with SOD-1 mutation (Asn 86-Ser), there were intra - familial clinical diversities. The proband, a daughter patient, shows a mild clinical course over 16 years. Her father died of respiratoryfailure in 3 years. His initial symptom was weak-ness of upper extremity. The daughter's first symp-tom was that of lower extremities. Her respiratory -assist started after 9 years from the onset. She is alive under whole-day respiratory assist while she had been taking nutrients per os for 15 years.