著明な日内変動を呈する遺伝性進行性ジストニア（HPD）における髄液biopterinとneopterinの意義—病因に関する考察

Significance of CSF Biopterin and Neopterin in Hereditary Progressive Dystonia with Marked Diurnal Fluctuation (HPD): A Clue to Pathogenesis

　ドーパが著効する，著明な日内変動を呈する遺伝性進行性ジストニア（HPD）2例と若年発症例を含む特発性パーキンソニズム（IP）58例，およびドーパ無効のジストニア（DNRD）9例と対照18例の髄液を用いて，チロシン水酸化酵素の補酵素であるbiopterin（BP）とその合成系の中間産物であるneopterin（NP）を測定し，各疾患における意義を検討した。BPは対照およびDNRDと比較し，IPにおいて有意に低下しており，HPDでも著明な低下が認められた。DNRDでは対照と同程度に保たれていた。NPは対照と比較し，IPとDNRDでは有意差を認めず，HPDにおいてのみ著しく低下していた。対照とIPではNPの加齢に伴う上昇を認めたが，この年齢の影響を考慮しても，HPDにおける低下は明らかであった。今回の検索により，髄液BPとNPの同時測定が，HPD，IP，DNRDの鑑別に有用であることが示された。HPDではBPとNP両者ともに著減しており，その病態として脳内におけるguanosine triphosphate-cyclohydrolase Iの活性低下が示唆された。

Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation (HPD or dopa - responsive dystonia) is a clinical entity characterized by childhood-onset dystonia followed by parkinsonism, which shows dramatic response to levodopa. How-ever, the same combination of the symptoms is also characteristic of some patients with juvenile parkin-sonism (JP : manifesting below the age of 40), and sometimes the correct differentiation between these HPD and JP patients, in the early course of the disorder, may be difficult.