著明な日内変動を呈する遺伝性進行性ジストニア

Hereditary progressive dystonia (HPD) with marked diurnal fluctuation

I．はじめに

　著者らは，幼児期ないし学童期に，静止時あるいは動作時の姿位異常，筋トーヌス異常で発症，これが，日中継時的に増強するが，睡眠をとった後の起床時には，全く認められないか，あるいは，顕著な改善を示すという著明な日内変動を呈することを特徴とし，L-Dopaが著効を示す疾患を，著明な目内変動を呈する遺伝性進行性ジストニア（hereditary progressive dystonia withmarked diurnal fluctuation，以下HPD）として報告した^1〜3）（註1）。その後，ドイツ^4）およびオーストラリア^5）から同様の疾患が報告されている。まだ，剖検例がなく病理は不明であるが，このHPDは一疾患単位である可能性が強い。本文では，本症の臨床像，検査所見の概略を述べるとともに，その病態について，考察した。

　HPD is a particular form of dystonia with minimal or no axial involvement, asymmetrical movement, occurring in early childhood (5.4±2.2 years) and characterized by marked diurnal fluctuation of symptoms and signs; aggravated towards evening and allivated markedly in the morning after taking sleep. To these signs and symptoms L-DOPA showed marked effects.

　Polysomnographical examinations of 5 cases with HPD revealed decreased phasic motor components of REM sleep. But comparing each of these sleep stages, their number progressively increased towards REM stages in later sleep cycles.