ビオプテリン代謝障害—著明な日内変動を伴う遺伝性進行性ジストニア

　HPD（著明な日内変動を呈する遺伝性進行性ジストニー）は，特異な臨床症状から，NS（黒質線条体），DA（ドパミン），ニューロン終末部のTH（チロシン水酸化酵素）の減少がその病因に示唆されていた^1,2）．これは，一剖検例の神経病理^3）および神経組織学的検索^3,4）で証明され，さらに，髄液プテリジン代謝産物の検索からGCH-I（GTP cyclohydrolase I）の低下がTH，ひいてはDAの低下の原因であることが示唆された^5,6）．この酵素の遺伝子が発見されたことから^7），候補遺伝子検索により，14q22.1-q22.2に位置するGCH-Iが原因遺伝子であることが明らかにされた^8）．本稿では，このビオプテリン代謝障害が特異的な臨床像といかにして結びつくか考察した．