Storage diseaseにみられる骨格系の異常

Skeletal abnormalities in storage diseases

I．はじめに

　Storage diseaseで骨格系の異常をきたす疾患には遺伝性のmucopolysaccharidoses （MPS症），mucolipidoses（ML症）およびsphingolipidoses （SPL症）の一部がある（第1表）。これらの疾患のうちMPS症とML症は軽重の差はあつても類似した骨レ線所見を有する。本稿では主にこれらの蓄積性疾患に如何なる骨の異常が特徴であり，且つこれらの情報が如何に診断に役立ち得るか，さらには同じ疾患単位に属する症例の骨所見の軽重の差異など自験例を呈示して解説する。