神経筋疾患の出生前診断

Prenatal Diagnosis for Neuromuscular Diseases

はじめに

　神経筋疾患の診療において，遺伝子解析研究の進歩によって明らかにされた遺伝学的情報が有用となる場面が増加してきている。遺伝子検査によって疾患の確定診断，重症度の判定，予後の推測などが可能になった。一方では，発症前診断，保因者診断，出生前診断などの慎重な遺伝カウンセリングと倫理的考察を要する場面が増えてきた。さらに，1999年以降，日本で着床前診断の対象として申請された4件のうち3件が神経筋疾患であり，神経筋疾患の臨床に携わる者として，無関心ではいられない状況にある。本稿では，神経筋疾患の出生前遺伝子診断について述べ，着床前診断についても考察する。