けいれん発作，ミオクローヌス，精神発達遅滞を持つ先天性脳梁欠損症の1例とミオクローヌス，精神発達遅滞を持つその同胞について

A Case of Congenital Agenesis of Corpus Callosum with Epilepsy, Myoclonus and Mental Retardation, and His Sibling with Myoclonus and Mental Retardation

　抄録　症例は15歳の男子。けいれん発作，ミオクローヌス，重度精神発達遅滞を持ち，その同胞にも同様の精神発達遅滞と全身のミオクローヌスがあったため，症候学的に家族性ミオクローヌスてんかんが疑われたが，頭部CTスキャンにより，先天性脳梁欠損症であることが判明した症例を報告した。

　先天性脳梁欠損症の臨床像として，従来の報告の中にはほとんど見られない，ミオクローヌスを合併していた点が特異であった。

　脳梁欠損がいかなる大脳機能の異常，あるいは臨床症状を生じうるかについて，半球間連合障害症候群を中心に，文献的考察を行ない，本症例の臨床症状は，脳梁欠損そのものに由来するものではなく，脳梁欠損以外の脳損傷によるものであろうと推論した。また，本症例とその同胞の臨床像を検討し，両者に共通な病因の可能性について論じた。