遺伝性代謝異常の考え方

Fundamental Concept of Inborn Errors of Metabolism

はじめに

　今や先天性代謝異常として知られている病気の数は千を越したといわれている。これらを個々に記述し医師の利用に役立てるためにはもはや辞書のようなものが必要であろう。またすべての医学生や医師がそれを覚えることなど不必要なことであろう。しかしこの分野の発展の基礎となった遺伝学，分子遺伝学，生化学の考え方や知識のあらましを理解し，またこの領域に属する疾患の研究から導き出されてきた一般的な知見や考え方を知っておくことは，医学にたずさわるすべての人にとって重要なことと考える。

　この展望では対象として精神科医を頭において，しかもごく平易に初歩的なところから解説するように努めた。なおさらに専門的な詳しい知識を要求される方は文献1）〜2）を読まれたい。