拡張型心筋症を主徴とするBecker型筋ジストロフィーの1例—ジストロフィン遺伝子診断の臨床的重要性

A Case with Becker Muscular Dystrophy presenting with dilated Cardiomyopathy:Clinical significance of dystrophin gene analysis

　症例は34歳，男性．幼少時より動揺性歩行が出現，23歳時の健康診断で高CK血症と心電図異常を指摘されたのを機に精査を受け，肢体型筋ジストロフィー（LGD）の孤発例と診断された．25歳時には心エコー上にて拡張型心筋症を指摘され，33歳時から心不全症状が出現，精査加療目的で当科に入院した，この症例にジストロフィン遺伝子解析を施行した結果，exon 47の欠失を認め，Becker型筋ジストロフィー（BMD）と診断された．近年，拡張型心筋症を主徴とするBMD症例が広く認識されつつある．原因不明の拡張型心筋症や高CK血症を呈する症例において，骨格筋症状や家族歴の有無にかかわらず，早期にジストロフィン遺伝子診断を施行しBMDを鑑別することは，心臓移植を含めた治療の選択，予後判定，遺伝相談などに重要と考えられる．

We report a case of a 34-year-old man with Becker muscular dystrophy (BMD) presenting with dilated cardiomyopathy. He was admitted to our hospital because of congestive heart failure beginning at the age of about 33. He experienced progressive muscular atrophy and weakness since his childhood, when wad-dling gait was first noticed. At the age of 23, on the basis of clinical and laboratory findings, he was diagnosed as a sporadic case with limb-girdle muscular dystrophy.

A diagnosis of BMD was established by dystrophin gene analysis, which showed deletion involving exon 47 of the dystrophin gene.