Cowden病

Cowden's disease

　Cowden病は，文献上1963年に初めて報告された疾患である^1）．皮膚・口腔粘膜病変を特徴とし，全身臓器に過誤腫を主体とした腫瘍性病変を呈する遺伝性疾患である．原因遺伝子としてPTEN遺伝子が同定されており^2），常染色体優性遺伝の形式をとる．ただし，本邦では孤発性の報告例が多い．Cowden病は全消化管に病変が発生することが特徴の一つであり，中でも食道のびまん性ポリポーシスは他の消化管ポリポーシスでは認められない所見である（Fig.1）．この食道病変は多発する数mm大の白色調隆起として観察され（Fig.2），病理組織学的にはglycogenic acanthosisである．胃では周囲粘膜と同色調，小腸および大腸では同色調ないし白色調を呈する数mm大の多発ポリープを認め（Fig.3），過誤腫性または過形成性ポリープの病理組織像を呈する．