主な神経系難病の臨床的知識

　難病は，1）原因不明，治療方法が未確立であり，かつ後遺症を残すおそれの少なくない疾病，2）経過が慢性にわたり，単に経済的な問題のみならず，介護等に著しく人手を要するために，家庭の負荷が重く，また精神的にも負担の大きい疾病，という2つの条件で規定される疾患群を指す．これに該当する神経疾患は，神経難病とよばれている．

　神経難病にはいくつかの特徴がある．1つは，主要症状として運動障害を呈することである．この運動障害には，運動ニューロン障害による筋萎縮，筋力低下（運動麻痺），痙直，大脳基底核錐体外路系障害による振戦，硬直，寡動〜無動，小脳系障害による運動失調などがあり，いずれも日常生活動作に支障をきたす．筋萎縮，筋力低下は筋自体の病気（ミオパチー）や神経筋接合部の障害によっても生じ，運動失調は脊髄後索障害などによっても発現する．次の特徴は，慢性進行性経過をとり，次第に障害度が増し，日常生活上介助を必要とするに至ることである．この進行パターンには2つの型がある．1つは常に進行性過程をたどるもので，作用的に同一系統に属する神経細胞や神経線維が，選択的に退行性変化をきたす系統変性疾患とよばれる群であり，他の1つは，緩解，病勢停止，再発，再燃などを繰り返しながら悪化傾向をとるもので，特定の組織（例えば髄鞘，終板など）が選択的に（免疫）反応性に障害される疾患群である．