主な内臓系難病の臨床的知識

1．再生不良性貧血

　本症は，骨髄の機能低下により末梢血の赤血球，白血球，血小板の3要素が著しく減少し，造血剤に反応しない貧血症である．これは原因不明の特発性と続発性と先天性の3群に大別される．続発性とは，放射線や薬剤（クロランフェニコールなど），化学薬品（ベンゾールなど）などによって，二次的にくるものをいう．先天性はFanconi型，Erstren-Dameshek型などあるが稀である．本邦では特発性が多い．成因として幹細胞障害説と，骨髄の造血stromaの障害説とがある．

　貧血は徐々に進行するので比較的貧血に耐えるが，やがて顔面蒼白，息切れ，倦怠感，浮腫などがあらわれ，また血小板減少による出血傾向すなわち紫斑，鼻出血，歯肉出血，生理出血が長くなるなどがくる．時に脳出血をおこすと死亡する．