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特集 新しい指定難病制度を理解する
≪耳鼻咽喉科領域の指定難病≫
アッシャー症候群
Usher syndrome
岩崎 聡
1
Satoshi Iwasaki
1
1国際医療福祉大学三田病院耳鼻咽喉科
pp.234-238
発行日 2016年3月20日
Published Date 2016/3/20
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411200851
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POINT
●アッシャー症候群は感音難聴に網膜色素変性症を伴う症候群である。
●臨床症状によりタイプ1，2，3に分類される。
●網膜色素変性症の症状と検査所見，難聴とめまいの症状と聴力検査所見が必要である。
●他の症候群を鑑別するため，ほかの随伴症状に注意する。
●アッシャー症候群の原因遺伝子診断も行うとよい。
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