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Rinsho Hifuka Volume 79, Issue 5 （April 2025）

臨床皮膚科 79巻5号（2025年4月発行）

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増刊号特集最近のトピックス2025　Clinical Dermatology 2025

1．最近話題の皮膚疾患

TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome 高田紗奈美 ¹ , 神戸直智 ^2,3 Sanami TAKADA ¹ , Naotomo KAMBE ^2,3 ¹東京科学大学高等研究府免疫・分子医学研究室 ²京都大学大学院医学研究科皮膚科学 ³京都大学医学部附属病院アレルギーセンター ¹Laboratory of Immunology and Molecular Medicine, Advanced Research Initiative, Institute of Science Tokyo, Tokyo, Japan ²Department of Dermatology, Kyoto University Graduate School of Medicine, Kyoto, Japan ³Center for Allergy, Kyoto University Hospital, Kyoto, Japan キーワード： TNF受容体関連周期性症候群 , TRAPS , 自己炎症性疾患 , 周期熱 , TNFRSF1A遺伝子 , IL-1β阻害薬 Keyword: TNF受容体関連周期性症候群 , TRAPS , 自己炎症性疾患 , 周期熱 , TNFRSF1A遺伝子 , IL-1β阻害薬 pp.27-33

発行日 2025年4月10日 Published Date 2025/4/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.002149730790050027

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TNF受容体関連周期性症候群は，1999年にTNFRSF1A遺伝子のヘテロ接合性変異によって発症する家族性周期性発熱疾患として報告され，“自己炎症性疾患”という概念が確立するきっかけとなった最初の疾患である．他の周期熱症候群と比較し，発熱期間と発作間隔が長く，数日から数週間にわたる発熱発作を認めることが特徴的である．診断は特徴的な臨床症状と遺伝子検査を合わせて行う．一方で，遺伝子検査で検出された変異が病的であるかの判断は慎重になる必要がある．病態メカニズムはTNFR1分子の切断異常や小胞体ストレスとの関与などが提唱されているが，いまだ明らかにはなっていない．治療は非ステロイド性抗炎症薬やステロイド剤の他，IL-1β阻害薬カナキヌマブが保険適用となり，症状を劇的に抑えることができるようになった．生命予後を左右する合併症であるアミロイドーシスの予防にもIL-1β阻害薬は効果的であり，診断と早期治療介入が重要となる．