ランダム皮膚生検により診断した神経核内封入体病の1例

A case of neuronal intranuclear inclusion disease diagnosed from a random skin biopsy

要約　60歳台，男性．当科初診の1年前から下肢の脱力に加え，1か月前から歩行障害と転倒を繰り返すため精査目的で当院脳神経内科に入院した．小脳，錐体路，自律神経障害症状とMRI検査で大脳，小脳，脳幹の萎縮やFLAIR像で両側中小脳脚に高信号を認めた．診断を目的にランダム皮膚生検を施行し病理組織像，免疫組織染色，臨床症状および画像所見を検討した結果，神経核内封入体病と診断した．神経核内封入体病の診断は外踝上10 cm部からの皮膚生検が標準的な診断法と推奨されているが，近年他部位の生検で診断に至った報告が増えている．一方，最適な生検部位や採取検体数についての検討やランダム皮膚生検を含めた複数個の検体による検討はきわめて少なかった．過去には単一検体では検出されない報告もあるため，現時点では診断確定にランダム皮膚生検が推奨される．しかし，患者への侵襲を考慮すると今後の症例の蓄積による単一検体との検出率の比較検討が必要と考えた．