書籍・雑誌概要

見開きで完結、これなら読める！

臨床の幅広い分野で「遺伝子」を扱う場面が増え、治療可能な遺伝性疾患も増えてきているが、苦手意識がある・時間も作れない、という初学者にとって遺伝医学・ゲノム医学の全体像を知る「きっかけ」となる書。取り上げるテーマは全90、それぞれ見開き2ページで完結し、左頁に本文、右頁に図表を配置。コンパクトなボリュームで通読しやすく、知りたい項目から気軽に読み進めることもできる。遺伝学の解説に力点を置きすぎることなく、実際の臨床場面での関心が高い、遺伝性疾患、検査、遺伝医療・ゲノム医療、医療制度についての記述が充実。

目次

第1章　遺伝子・ゲノムの変化で起こる病気─遺伝性疾患
1 遺伝性疾患① 遺伝性疾患とは？　
2 遺伝性疾患② ライフステージと遺伝性疾患　
3 遺伝性疾患③ 出生前─流産，不育症　
4 遺伝性疾患④ 先天性疾患　
5 遺伝性疾患⑤ 小児期から成人期　
6 遺伝性疾患⑥ 難病　
7 染色体疾患① 染色体量（コピー数）　
8 染色体疾患② 数的異常　
9 染色体疾患③ 数的異常の発生メカニズム　
10 染色体疾患④ 構造異常─均衡型と不均衡型　
11 染色体疾患⑤ 転座　
12 染色体疾患⑥ 構造異常の子への影響　
13 表現型　
14 モザイクとキメラ　
15 遺伝型と接合性─ホモ・へテロ，シス・トランス　
16 メンデルの法則① 顕性の法則　
17 メンデルの法則② 分離の法則と独立の法則　
18 単一遺伝子疾患① 遺伝形式　
19 単一遺伝子疾患② へテロ接合体─保因者・未発症者　
20 単一遺伝子疾患③ 検討する際に考慮されること　
21 単一遺伝子疾患④ 常染色体顕性遺伝　
22 単一遺伝子疾患⑤ 浸透率・新生変異　
23 単一遺伝子疾患⑥ 表現促進　
24 単一遺伝子疾患⑦ 常染色体潜性遺伝　
25 単一遺伝子疾患⑧ 片親性ダイソミー　
26 単一遺伝子疾患⑨ 性染色体が関わる遺伝様式─ X 連鎖遺伝，Y 連鎖遺伝
27 単一遺伝子疾患⑩ X 連鎖潜性遺伝　
28 がん① がんと遺伝子　
29 がん② それぞれのがん関連遺伝子　
30 がん③ 遺伝性腫瘍（1）　
31 がん④ 遺伝性腫瘍（2）　
32 ミトコンドリア① ミトコンドリア病
33 ミトコンドリア② ミトコンドリア遺伝病　
34 エピジェネティクス① エピジェネティクスとは？　
35 エピジェネティクス② インプリンティング疾患　
36 多因子疾患　

第2章　遺伝子・ゲノムを用いて解析（検査）する─遺伝子関連検査・染色体検査
37 遺伝子関連検査・染色体検査① 検査の種類　
38 遺伝子関連検査・染色体検査② 医療における位置づけ，保険適用の拡大　
39 遺伝子関連検査・染色体検査③ 妥当性と有用性　
40 検査の能力① 感度・特異度　
41 検査の能力② 適中率　
42 ゲノムの変化が起こる時期─生殖細胞系列と体細胞　
43 個人遺伝情報の扱い　
44 遺伝子関連検査の手法① 塩基配列決定　
45 遺伝子関連検査の手法② 次世代シークエンサー（NGS）　
46 染色体検査の手法① 分染法　
47 染色体検査の手法② FISH とマイクロアレイ染色体検査　
48 バリアント① ゲノムの変化とバリアント　
49 バリアント② タンパク質への影響　
50 バリアント③ 疾患との関わり　
51 バリアント④ アレル頻度とVAF　
52 ハーディ・ワインベルグの法則　
53 DNA 損傷・修復　
54 遺伝学的検査と体細胞遺伝子検査　
55 遺伝学的検査① 確定診断　
56 遺伝学的検査② 非発症保因者診断　
57 遺伝学的検査③ 発症前診断　
58 遺伝学的検査④ 出生前診断　
59 遺伝学的検査⑤ 着床前診断　
60 遺伝学的検査⑥ 疾患感受性検査　
61 体細胞遺伝子検査─単一遺伝子の検査から網羅的解析へ　
62 消費者直結型（DTC）遺伝子検査　
第3章　遺伝子・ゲノムを医療に活用する─遺伝医療・ゲノム医療
63 遺伝医療・ゲノム医療の歴史─研究から医療へ　
64 遺伝カウンセリング　
65 臨床遺伝専門職　
66 日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」
2022　
67 遺伝性疾患の支援─医療費支援制度，社会福祉制度　
68 患者・家族会，患者支援団体　
69 遺伝性疾患の治療① 概論　
70 遺伝性疾患の治療② 遺伝子治療　
71 遺伝性疾患の治療③ タンパク質補充療法　
72 遺伝性疾患の治療④ 新生児マススクリーニング　
73 遺伝性疾患の治療⑤ 分子標的薬　
74 遺伝性疾患の治療⑥ 治療効果の個人差─薬理遺伝学　
75 遺伝性の評価① 血縁者の関係─近親度　
76 遺伝性の評価② 家族歴，家系図　
77 遺伝性の評価③ 再発率（リスク）　
78 心理的影響　
79 ELSI（倫理的・法的・社会的課題）　
80 遺伝差別　
81 ヒトの遺伝リテラシーと教育　
付録　読み解くための知識─遺伝子，染色体，ゲノム，細胞
82 ゲノム① ゲノムとDNA　
83 ゲノム② 染色体　
84 ゲノム③ 染色体の構造と分類　
85 細胞分裂① 体細胞分裂と減数分裂　
86 細胞分裂② 体細胞分裂　
87 細胞分裂③ 減数分裂，組換え　
88 遺伝子の発現① セントラルドグマ　
89 遺伝子の発現② タンパク質　
90 遺伝子の発現③ 遺伝暗号─塩基配列とアミノ酸の対応関係　
日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」2022 全文　
ゲノム医療法 条文　
索引