書籍・雑誌概要

特定の遺伝子変異により高率で発症する遺伝性腫瘍の基本的知識と遺伝学的医療の実際をわかりやすくまとめた．遺伝性腫瘍の発症メカニズムやリスクを理解し，予防から早期発見のための診断・治療にいたる，生涯にわたって患者や家族に対して適切なケアを実践するために必携の1冊．患者・家族，また一般医療者の疑問に遺伝医療の専門家が答えるQ&Aも収載．

目次

【内容目次】
はじめに
I．癌と遺伝
　A．癌の発症メカニズムと癌関連遺伝子
　B．癌と遺伝との関わり：癌にかかりやすい体質が遺伝する仕組み（遺伝の基本）
II．遺伝性腫瘍の診療
　A．遺伝性腫瘍とは（定義と特徴）
　B．癌診療における遺伝学的アプローチの意義
　C．遺伝学的検査の実際と実施上の注意点
　D．癌の遺伝カウンセリングとは
III．遺伝性腫瘍の臨床
　A．遺伝性乳癌卵巣癌（hereditary breast and ovarian cancer：HBOC）
　　1．概要
　　2．乳腺科の立場から
　　3．婦人科の立場から
　　4．病理組織学的特徴
　　　a．乳癌
　　　b．卵巣癌
　B．Lynch症候群
　　1．概要
　　2．消化器科の立場から
　　3．婦人科の立場から
　　4．病理組織学的特徴
　　　a．消化管癌
　　　　1）Lynch症候群における大腸癌の臨床病理学的特徴
　　　　2）Lynch症候群の診断における免疫組織化学的染色の意義
　　　b．婦人科癌
　C．家族性大腸腺腫症（familial adenomatous polyposis：FAP）
　D．過誤腫性ポリポーシス症候群
　E．多発性内分泌腫瘍症2型（MEN2）と遺伝性甲状腺髄様癌
IV．癌の遺伝医療をとりまく現状
　A．遺伝学的検査の実施に関連するガイドラインと法遵守
　B．癌の遺伝子変異を調べる受託遺伝子検査
　C．遺伝学的検査と生命保険加入における諸問題
V．日常の癌の遺伝診療で遭遇するQ&A
　A．患者・家族の疑問や不安にどう答えるか
　　1．癌の遺伝とはどのようなものか
　　　Q1　祖母，母に続き，私も乳癌と診断されました．私は「癌家系」でしょうか
　　　Q2　私の家族には胃癌にかかった人がたくさんいるのですが，私も胃癌に罹患しやすいのでしょうか
　　　Q3　「遺伝性腫瘍」と「家族性腫瘍」はどのように違うのですか
　　2．遺伝学的検査とはどのような検査か．また費用などはどうなるのか
　　　Q4　遺伝子診断の費用はどのくらいですか．保険適用や先進医療になっている検査はありますか
　　　Q5　私は30歳代で乳癌に罹患しています．娘にも遺伝しているか心配なので，娘に先に遺伝子検査を受けさせたほうがよいでしょうか
　　　Q6　遺伝学的検査で変異がみつからなければ遺伝性でないといえますか
　　　Q7　遺伝子診断で「癌家系」とわかったところで治療法はあるのでしょうか．遺伝子診断を行う意義はあるのでしょうか
　　　Q8　遺伝子検査を受ければどのような癌も遺伝性かどうかわかるのでしょうか
　　　Q9　子どもへの遺伝子検査を行ううえでの注意点にはどのようなものがありますか
　　3．遺伝性の乳癌卵巣癌とわかった場合，どのような治療があるのか
　　　Q10　リスク低減手術（予防的手術）はどのようなことをするのでしょうか．正常な臓器を切除することは容認されているのでしょうか
　　　Q11　乳癌の術前にBRCA1/2遺伝子検査をすすめられました．乳房を温存したいのですが，変異があれば無理でしょうか
　B．専門家が答える遺伝診療上の疑問
　　1．癌の遺伝医療の診療体制やスタッフ間の連携
　　　Q12　遺伝診療録の（電子）カルテへの記載はどうしたらよいでしょうか
　　　　a）紙カルテと他診療科あるいは複数の診療所との連携の視点から
　　　　b）電子カルテと情報システムの視点から
　　　Q13　診療科から遺伝外来へ紹介するのは敷居が高いと思います．どのような点に注意すればよいのでしょうか
　　　Q14　遺伝性腫瘍では多くの診療科が関係していますが，どのように連携していけばよいでしょうか，
　　　Q15　遺伝性腫瘍の診療における看護師の役割について教えてください
　　2．遺伝学的検査の実際と患者・家族へのケア
　　　Q16　遺伝学的検査用の検体はどのように保管するのですか．採血管は決まっていますか．室温保存でよいのでしょうか
　　　Q17　癌の遺伝子検査と遺伝性腫瘍の遺伝子検査ではどこが違うのでしょうか
　　　Q18　癌の遺伝学的検査の同意を取得する際のポイントを教えてください
　　　Q19　遺伝学的検査で病的変異を認めた場合に，患者が落ち込んだりショックを受けてしまいませんか
　　　Q20　遺伝学的検査を受けないことにした人にはどのようにケアをするのがよいでしょうか
　　3．遺伝性乳癌卵巣癌
　　　Q21　Triple negativeの乳癌患者には遺伝性乳癌のお話をしたほうがよいのでしょうか
　　　Q22　予防的切除を受ければ卵巣癌のリスクはなくなるのですか．また卵巣切除後の有害事象（更年期障害や骨粗鬆症など）について教えてください
　　　Q23　遺伝性乳癌の患者における乳房再建上の注意点について教えてください
　　　Q24　BRCA1/2変異保有者に有効性が期待される抗癌剤はありますか．また日本でも使用できますか．PARP阻害剤などの説明を伺いましたが
　　4．Lynch症候群
　　　Q25　Lynch症候群のスクリーニングとしてのマイクロサテライト不安定性検査について教えてください
　　　Q26　マイクロサテライト不安定性検査と一般の大腸癌の化学療法の適応（効果予測）について教えてください
　　　Q27　Lynch症候群の患者に年1回のサーベイランスとして大腸内視鏡を行うことになりました．注意点を教えてください
　　　Q28　Lynch症候群あるいはFAP患者は胃癌のリスクも高いようですが，ピロリ菌感染が認められた場合，除菌しておいたほうがよいでしょうか
　　　Q29　Lynch症候群と診断されました．この結果を血縁者へどのように伝えればよいでしょうか．またその方にも役立てられるのでしょうか
　　5．その他の遺伝性腫瘍（FAP，甲状腺癌）
　　　Q30　FAPであっても，内視鏡でポリープを定期的に切除することにより大腸全摘を避けられることがあると聞いています．どのような症例が該当するのでしょうか
　　　Q31　甲状腺髄様癌以外に遺伝性の甲状腺癌というのはないのでしょうか
　　6．遺伝カウンセリング
　　　Q32　家系図の描き方がよくわかりません．どのように記載するのでしょうか
　　　Q33　癌の遺伝カウンセリングは小児科や産科の遺伝カウンセリングとどのような点が違うのですか
　　　Q34　癌の遺伝性腫瘍についてもっと学びたいと思いますが，どのような学会の認定制度や情報源があるのでしょうか
　　　Q35　遺伝カウンセラーになりたいのですが，どうしたらよいでしょうか
付録
（1）遺伝性腫瘍症候群と原因遺伝子
（2）遺伝性腫瘍に関するお役立ちインターネット検索情報
あとがき
索引