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雑誌
いそがしい医療従事者のための遺伝子バリアント評価法
筆頭著者 藤田 史郎 真砂 勝泰 (著)
JCHO神戸中央病院呼吸器内科／愛知県がんセンター病院遺伝子病理診断部
中外医学社
電子版ISBN
電子版発売日 2022年8月9日
ページ数 269
判型 A5判
印刷版ISBN 978-4-498-00854-0
印刷版発行年月 2022年8月
書籍・雑誌概要
がんゲノム解析の結果として返却される遺伝子バリアントの情報を，正しく短い時間で理解するための手引書．遺伝子と遺伝子バリアントの基本から，バリアントのデータベースを用いた変化の調べ方や評価の方法まで実際のウェブサイトの画面などを示しつつ解説し，最後には演習問題で実践的に身に着けることができる．10日間のレクチャー形式で，がんゲノム医療に必須の遺伝子バリアント評価法を効率的に学べる一冊．
目次
0日目 準備するもの
1日目 遺伝子や遺伝子バリアントについて
細胞とは
細胞の活動
タンパク質とは
ヒトの遺伝子について
タンパク質が合成されるまで
遺伝子が変化した結果として，機能喪失か機能獲得か
常染色体と性染色体
タンパク質ができるのを応援したり邪魔したり
遺伝子の変化の記述法
コドン表
【coffee break １】遺伝子の変化の呼び方
2日目 遺伝子バリアントの評価の概略と染色体上の位置
ジャームラインか，ソマティックか
バリアントの評価の要点
遺伝子バリアントがゲノム上のどの位置で生じているかを知る
タンパク質の多型情報から染色体上の位置情報を得る，あるいはその逆
【coffee break ２】LRG（Local Reference Genomics）について
3日目 ジャームラインバリアントのデータベースの使用法
gnomADを使用する
東北メディカル・メガバンク機構（ToMMo）のデータベースの使用法
【coffee break ３】モザイク
4日目 既報のデータベースにあたる─ソマティック編
ClinVar
OncoKB
COSMIC（Catalogue of Somatic Mutation In Cancer）
CIViC
【coffee break ４】遺伝性腫瘍の概念
5日目 既報のデータベースにあたる─ジャームライン編
優性と劣性，顕性と潜性
どういった遺伝子を調べるべきか
注意すべきジャームラインのバリアントと遺伝子
【coffee break ５】特定の遺伝子バリアントのみを取り扱うサイト
6日目 バリアントの影響をコンピューターで評価する
CADDスコアの計算法と運用
SIFT
Polyphen-2
7日目 タンパク質発現・VAFと有用な情報サイト
タンパク質の発現
VAF
腫瘍細胞がどのくらい含まれるか
有用なサイト集
【coffee break ６】ビタミン
8日目 融合遺伝子とは
融合遺伝子の記載
融合遺伝子のパターン
融合遺伝子のデータベース
本当に発現しているのか
【coffee break ７】ヒトゲノム計画
9日目 特殊なタイプのバリアントについて
スプライシング異常
遺伝子の増幅と欠失
Tumor mutation burdenについて
マイクロサテライト不安定性について
【coffee break ８】免疫染色について
10日目 演習問題
問題
第1問の解説
第2問の解説
第3問の解説
第4問の解説
第5問の解説
第6問の解説
第7問の解説
第8問の解説
【coffee break ９】治験や臨床試験を探す
【coffee break 10】浸透度
付録
i 比較的よくみられる遺伝子変化
ii がんゲノム検査にてよく見かける遺伝子
iii 融合遺伝子のリスト
文献
索引
